Le syndrôme 49 concerne 1 garçon sur 85 000 à 100 000.
Au Québec, cela représente 1 naissance au 2 ans.
Une faible tonicité musculaire provoque une
« hypotonie », ce qui joue sur la motricité.
Il y a un développement sexuel incomplet qui peut parfois entrainer la stérilité du garçon, comme chez Alexis.
Les garçons ayant un syndrôme 49 ont des problèmes cardiaques et tombent assez souvent malades.
Globalement, les difficultés résident dans la motricité, l'apprentissage et l'élocution.
Le syndrome XXXXY
LE SYNDROME 49
Gaétane Morin, la grand-mère d'Alexis
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Le syndrome 49 est un « accident génétique ». Cette anomalie a lieu lors des premières divisions des cellules souches des gamètes de la mère, laissant passer quatre chromosomes X au lieu d'un seul. Cette maladie concerne seulement les garçons et reste très rare.
Les perspectives d'Alexis, on ne les connait pas plus que ça.
Alexis est âgé de 5 ans. En réalité, c'est comme s'il en avait 3 ans et demi au niveau des connaissances, et 1 an au niveau de la parole. Dès sa naissance, les médecins ont découvert qu'il avait le syndrôme 49.
Cet « accident génétique » est très rare et ne concerne que les garçons.
Il est délicat de brosser le portrait précis de cette maladie peu connue.
Alexis ne parle pas pour le moment. Il sait seulement dire « maman ».
Il s'exprime grâce à un langage de signes avec parfois quelques sons qui ressemblent à des grognements.
